Veränderte Gene und komplexe Krankheiten

Wenn eine Körper-Zelle ein neues Eiweiß benötigt, muss erst eine entsprechende Bauanleitung abgelesen werden. Die Informationen dazu sind in den entsprechenden Genen gespeichert.

Gelegentlich wird die Bauanleitung durch äußere Einflüsse verändert. Das können kleine Veränderungen sein, bei denen nur ein einzelner Gen-Buchstabe ausgetauscht ist, es können aber auch ganze Abschnitte der Bauanleitung fehlen.

Die Folge solcher Veränderungen: Das Eiweiß wird entweder gar nicht mehr hergestellt oder fehlerhaft zusammengebaut, so dass es nicht mehr richtig funktioniert. 

Manchmal reicht aber eine einzige Veränderung in nur einem Gen aus, um eine Krankheit auszulösen. In den meisten Fällen gibt es aber Sicherheits-Vorkehrungen, mit denen der menschliche Körper den Fehler wieder "ausbügeln" kann. In diesem Fall führt der Fehler in einem einzelnen Eiweiß zunächst nicht zu einer Krankheit.
Erst wenn mehrere Gene verändert sind und vielleicht noch schädliche Umwelteinflüsse (z.B. Strahlung usw.) oder bestimmte Lebensgewohnheiten (z.B. Rauchen, ungesunde Ernährung usw.) dazukommen, erst dann bricht die Krankheit aus.


 

Das Zusammenspiel von genetischen Faktoren und Umwelteinflüssen bestimmt, ob wir gesund oder krank sind.

(Grafik: Roche)


In der Fachsprache heißen solchen Krankheiten deshalb "komplexe Krankheiten". Komplex, weil fünf oder zehn Genen eine Rolle bei der Entstehung der Krankheit spielen - und dann kommen auch noch Umweltfaktoren und das persönliche Verhalten dazu, es gibt also mehrere Ursachen.

Krebs, Allergien, Bluthochdruck und Alzheimer - alle diese bekannten Leiden gehören dazu. Es kommt noch schlimmer: Eine scheinbar ähnliche Krankheit kann bei verschiedenen Menschen durch unterschiedliche Kombinationen an erblichen Veränderungen und Umwelteinflüssen ausgelöst werden. Zum Beispiel kann bei einem Menschen die ungesunde Ernährung und ein Defekt im Gen X zu Bluthochdruck führen, dagegen sind bei einem anderen Bluthochdruck-Kranken vielleicht ein ganz anderes Gen und Alltags-Stress die Krankheitsauslöser.

Deshalb ist es so schwierig, herauszufinden, was diese Krankheiten verursacht. Das ist wahrscheinlich auch der Grund, warum bisher nur zwanzig Prozent der etwa 30 000 bekannten Krankheiten mit Medikamenten behandelt werden können. Denn nur, wenn man die Ursache der Krankheit findet, dann kann man eine maßgeschneiderte Therapie dafür entwickeln. Kennt man die Ursache nicht, dann muss man versuchen, entsprechende Arzneien durch Versuch und Irrtum zu entwickeln, ein Verfahren, das häufig unerwünschte Nebenwirkungen mit sich bringt.

Mit Hilfe der systematischen Genomforschung ist es nun möglich, neue Angriffspunkte für Medikamente zu finden. Die Forscher vergleichen zunächst krankes und gesundes Gewebe und suchen nach Eiweißen, die beim kranken Patienten anders arbeiten oder vermehrt vorkommen als beim gesunden Menschen. Sie versuchen dann, einen Wirkstoff konstruieren, der das veränderte Eiweiß aktiviert oder blockiert.

Seite 2: Weshalb Medikamente manchmal Nebenwirkungen haben oder wirkungslos sind.

 
 
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