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„Dieser Abschnitt des Chromosoms 8 hat sich in der Vergangenheit schneller und stärker verändert als andere chromosomale Abschnitte. Nur das männliche Geschlechtschromosom weist noch mehr Variabilität auf“, erklärt Dr. Matthias Platzer, Leiter der Studie.
Innerhalb des variablen Abschnitts auf Chromosom 8 liegen unter anderem Gene, die zur angeborenen Immunität des Menschen beitragen. So werden die unspezifischen Abwehrmechanismen des Körpers bezeichnet, die bereits kurze Zeit nach dem Eindringen eines mikrobiellen Angreifers aktiviert werden und von Geburt an funktionsfähig sind. Eine Gruppe der beteiligten Gene bilden die Defensine. Das sind körpereigene Antibiotika, die den Organismus vor einer Infektion mit Bakterien, Pilzen oder Viren schützen.
„Besonders Gene wie die für Defensine müssen permanent neuen Umweltbedingungen angepasst werden. Nur so können sie einen effektiven Schutz zum Beispiel gegen bisher unbekannte Bakterienarten bieten. Liegen diese Gene in Regionen, die sich schnell verändern, so ist die Wahrscheinlichkeit höher, dass neue, besser schützende Varianten entstehen“, kommentiert Platzer die Ergebnisse der aktuellen Studie.
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Aber auch für die menschliche Evolution könnte die flexible Chromosomenregion von Bedeutung sein: Die Wissenschaftler fanden hier Gene, die bei der Entwicklung des menschlichen Nervensystems eine Rolle spielen. Das Gen MCPH1 zum Beispiel trägt den Bauplan für das Eiweiß Microcephalin 1. Ist dieses Eiweiß zerstört, so ist der Kopfumfang des Betroffenen verringert. Ein anderes Gen CSMD1 auf Chromosom 8 hergestellt wird, ist an der Signalübertragung zwischen den Nervenzellen beteiligt.
„Diese beiden Gene deuten darauf hin, dass die beschleunigte Veränderungsrate am Ende des Chromosoms 8 eine wichtige Rolle bei der Entwicklung der spezifischen Eigenschaften des menschlichen Nervensystem gespielt haben könnte“, so Platzer.
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