Jeder Herzschlag wird durch einen elektrischen Impuls eingeleitet. Dieser Impuls gelangt über die Herzvorhöfe in die beiden Herzkammern. Dort sorgt der elektrische Impuls dafür, dass sich die Muskelzellen zusammenziehen und auf diese Weise Blut aus dem Herzen in den Körperkreislauf pumpen. Das so genannte Elektrokardiogramm (EKG) misst die Herzströme und liefert Hinweise auf bestimmte Störungen, wie zum Beispiel Herzrhythmusprobleme und eine Minderdurchblutung des Herzens. Ein charakteristischer Bestandteil des EKG-Bildes ist das sogenannte QT-Intervall. Das QT-Intervall umfasst die Zeitspanne zwischen dem Impuls, der den nächsten Herzschlag einleitet, der Erregungsausbreitung und der Erregungsrückbildung. Verlängerungen des QT-Intervalls sind mit einer erhöhten Anfälligkeit für Rhythmusstörungen verbunden. Ein bedeutender Risikofaktor für den plötzlichen Herztod ist ein über Jahre bestehender Diabetes mellitus.
Diese Entgleisung der elektrischen Erregung in den Herzmuskelzellen führt zu einer verlängerten Herzkontraktionszeit. Das heißt, die Herzmuskulatur zieht sich viel langsamer zusammen als normal. Der daraus resultierende abnorme bzw. unregelmäßige Rhythmus des Herzschlags (= Arrhythmie) führt dazu, dass nicht mehr ausreichend Blut – und damit auch überlebenswichtiger Sauerstoff – in den Körperkreislauf gepumpt wird. Eine schwere Arrhythmie kann schließlich zu einem Herzstillstand führen.
Das Gen steht nach Auskunft von Arne Pfeufer von der Technischen Universität München im Zusammenhang mit der Regulierung der Gefäßweite und der Kontraktionskraft des Herzens. Die Forscher um Pfeufer hatten in ihrer Studie zunächst rund 100.000 Genvarianten mit den QT-Intervallen von 200 Probanden verglichen. Anschließend testeten sie 8.500 Probanden aus Bayern und Boston (USA) auf einige Erbgutmutationen, die im ersten Schritt auffällig geworden waren. Dabei ergab sich ein sehr deutlicher Zusammenhang einer Veränderung des Gens NOS1AP mit einem verlängerten QT-Intervall.
Wie die Genvariante genau die Kontraktionszeit des Herzens verändern könnte, ist noch nicht geklärt. In einem nächsten Schritt wollen die Wissenschaftler jetzt Opfer des plötzlichen Herztods auf die Genvariante testen. Die Forscher hoffen, dass sich aus ihrer Erkenntnis eine bessere Vorsorgemöglichkeit für Träger dieser Erbgutmutation ergibt.
