Gen, dessen Veränderung bei einer Krankheit eine wichtige Rolle spielt. Bei manchen Krankheiten wie der Sichelzell-Anämie führt bereits der Austausch einer einzigen Base zu einem nicht funktionsfähigen Eiweiß und damit zum Ausbruch der Krankheit.

Bei anderen Krankheiten wie Krebs, Alzheimer oder Rheuma führt die Veränderung eines Krankheits-Gens nicht in jedem Fall zum Ausbruch der Krankheit, sondern erhöht lediglich die Wahrscheinlichkeit der Entstehung einer bestimmten Krankheit.